recherche scientifique

C'est comme un voyage de découverte en terres inconnues, pas une investigation pour trouver de nouveaux territoires, mais de nouvelles connaissances. Ça devrait plaire à ceux qui ont le sens de l'aventure.

Auteur: Sanger Frederick

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[ plaisir ] [ quête ]

génétique

Une séquence d'ADN pour le génome du bactériophage ΦX174 d'environ 5 375 nucléotides a été identifiée en utilisant la méthode rapide et simple du "plus et moins". La séquence identifie plusieurs des caractéristiques responsables de la production des protéines des neuf gènes connus de l'organisme, y compris les emplacements de départ et de fin des protéines et des ARN. Deux paires de gènes sont codées par la même région d'ADN qui utilise des cadres de lecture différents.

Auteur: Sanger Frederick

Info:

[ nanomonde ] [ complexité ] [ épigenèse ]

macromolécules

Pour décrire une protéine, il est désormais courant de distinguer les structures primaire, secondaire et tertiaire. La structure primaire est simplement l'ordre, ou la séquence, des résidus d'acides aminés le long des chaînes polypeptidiques. Elle a été déterminée pour la première fois par Sanger à l'aide de techniques chimiques pour la protéine insuline, et a depuis été élucidée pour un certain nombre de peptides et, en partie, pour une ou deux autres petites protéines. La structure secondaire est le type de pliage, d'enroulement ou de froncement adopté par la chaîne polypeptidique : la structure en hélice a et la feuille plissée en sont des exemples. La structure secondaire a été définie dans ses grandes lignes par un certain nombre de protéines fibreuses telles que la soie, la kératine et le collagène ; mais nous ignorons la nature de la structure secondaire de toutes les protéines globulaires. Il est vrai qu'il existe des indications suggestives, mais pas encore de preuves, que les hélices-a sont présentes dans les protéines globulaires, dans une mesure qu'il est difficile d'évaluer quantitativement dans un cas particulier. La structure tertiaire est la manière dont les chaînes polypeptidiques pliées ou enroulées sont disposées pour former la molécule de protéine en tant qu'objet tridimensionnel dans l'espace. Les propriétés chimiques et physiques d'une protéine ne peuvent être pleinement interprétées que si les trois niveaux de structure sont compris, car ces propriétés dépendent des relations spatiales entre les acides aminés, et celles-ci dépendent à leur tour des structures tertiaire et secondaire autant que de la structure primaire. Seules les méthodes de diffraction des rayons X semblent capables, même en principe, de démêler les structures tertiaires et secondaires.

Auteur: Kendrew John Cowdery

Info: A Three-Dimensional Model of the Myoglobin Molecule Obtained by X-ray Analysis", Nature (1958) 181, 662. Co-auteur avec G. Bodo, H. M. Dintzis, R. G. Parrish, H. Wyckoff et D. C. Phillips.

[ tridimensionnelles ] [ cartographiées ]

femmes-hommes

LE GÉNOME HUMAIN La molécule bicaténaire d'ADN est liée par les composants chimiques appelés les bases : Adenine (A) liée avec thymine (T); cytosine (C) liée avec guanine (G) Ces lettres forment le "code de la vie" ; il y a environ 2.9 milliards de paires de bases dans le génome humain enroulé en 24 paquets distincts, ou chromosomes. Ainsi moins de 30.000 gènes, inscrits dans l'ADN des cellules humaines sont utilisés comme patrons pour faire des protéines ; ces molécules sophistiquées établissent et maintiennent nos corps. " Puisque les mâles ont seulement un chromosome X simple, plus de maladies génétiques ont été trouvées sur ce chromosome que tout autre," a dit DR Ian Jackson de l'unité humaine de la génétique de MRC, R-U." une des conséquence est que les garçons ont une incidence plus élevée de retardement mental que des filles.
"La séquences ADN de haute qualité publiée ici a déjà facilité l'identification de nombreux gènes de maladie. Il y a beaucoup plus à découvrir et cette séquence sera de valeur inestimable pour dépister ces gènes."
Le Professeur Mike Stratton, de l'institut Wellcome Trust Sanger dit que les aperçus de gènes nocifs sur le chromosome X pourraient permettre à des scientifiques d'intervenir pour empêcher le début du retardement mental. " Bien que cela ressemble à de quelque chose d'une imagination fantaisiste, il y a des précédents,"a-t- il dit." ainsi nous ne devrions pas oublier que la compréhension de ces gènes pourrait nous permettre de les empêcher d'agir."
Les hommes ont également une autre raison d'être plus optimiste au sujet de leur sort génétique. Le New Scientist rapporte que bien que les hommes soient plus susceptibles d'être mentalement retardés, ils le sont également pour être des génies. Bien que le Q.I. moyen des hommes et des femmes soit égal, les hommes sont plus fréquemment trouvés aux deux extrêmes de l'intelligence. C'est parce que, si tu as de très bons gènes d'intelligence sur ton chromosome X, cela ne sera pas amoindri par plus de gènes moyens sur l'autre chromosome X.

Auteur: Fortean Times

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[ mâles-femelles ] [ vus-scientifiquement ]

femmes-hommes

Le chromosome X des femelles est génétiquement plus varié que celui des mâles
Une grande équipe de scientifiques a édité le profil détaillé d'une séquence d'ADN dans le magazine Nature. Ils disent avoir constaté que les mammifères femelles, qui possèdent deux copies du chromosome X, expriment plus de gènes que les mâles qui ont seulement un chromosome X et un chromosome Y. Ils pensent donc que les femelles sont protégées contre beaucoup de maladies en raison de cette double dose du chromosome X.
" Le chromosome X est le plus extraordinaire dans le génome humain en termes de biologie et de ses association avec les maladies," annonce Mark Ross, chef de projet à l'institut Wellcome Trust de Sanger Institute - UK.
Le chromosome X - un des 24 chromosomes distincts qu'on trouve dans les cellules humaines - est beaucoup plus grand que le Y, il contient 1.098 gènes contre 78 pour le Y.
Ce qui signifie que les mammifères femelles possèdent plus de 1.000 gènes supplémentaires que les mâles. Pour arriver à ceci, le corps femelle modifie chromosome X - tout à fait aléatoirement - dans chaque cellule, différenciant ainsi la production de protéine entre les sexes. Les chats roux tigrés ont une expression brouillée des chromosomes X. C'est cette expression aléatoire des chromosomes X qui explique la coloration distinctive de ce chat. Les chats roux tigrés - qui sont toujours femelles - ont un gène pour une couleur sur un de leurs chromosomes X et un gène pour une autre couleur sur l'autre chromosome X ; et ceux-ci sont exprimés pêle-mêle sur les manteaux des animaux, menant à un modèle multicolore. Cependant, les chercheurs ont récemment découvert que le chromosome X "silencieux" chez les femelles n'est pas entièrement silencieux - certains des gènes éludent l'inactivation, ce qui signifie aussi que le beau sexe exprime réellement plus de gènes que sa contre-partie masculine. " Il s'avère que 15% des gènes échappent tout à fait à l'inactivation, chacun devenant maintenant un candidat pour expliquer les différences entre hommes et femmes," a indiqué Robin Lovell-Badge, de l'institut national pour la recherche médicale, R-U. " D'ailleurs, un autre 10% est parfois inactivé et parfois pas, donnant un mécanisme pour faire que les femmes soient beaucoup plus variées génétiquement les hommes. J'ai toujours pensé qu'elles étaient plus intéressantes!
Retardement mental : Le chromosome X peut également protéger - ou nuire - à votre santé, selon le sexe. Bien que personne ne sache tout à fait pourquoi le chromosome Y s'est rétréci, son déclin n'ait pas été catastrophique grâce au chromosome X, beaucoup plus grand que le chromosome Y. Dans un sens, il importe peu qu'un mâle manque de gènes sur son chromosome Y, parce qu'il a les copies équivalentes sur son chromosome X. Mais ceci laisse des mâles vulnérables à tous les problèmes menaçant le X. Les "maladies sur le chromosome X sont habituellement exprimées chez les mâles parce qu'ils n'ont pas de copie compensatrice du gène sur le deuxième chromosome," dit le DR Ross. " Plus de 300 affections ont été liées au chromosome X jusqu'ici. Une foule des maladies méchantes et de désordres reposent sur le chromosome X humain, y compris l'hémophilie, l'autisme, la dystrophie musculaire et le retardement mental. Mais parce que les femelles ont une autre copie du chromosome X - habituellement sain -, elles sont habituellement protégées du plein impact de ces désordres. Les mâles, qui n'ont rien en réserve, sont forcés d'exprimer entièrement leurs gènes défectueux.

Auteur: Fortean Times

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[ vus-scientifiquement ]

homme-animal

Ce que l'Homme et le gorille ont en commun
Des chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute (Royaume-Uni), avec la participation de l'équipe d'Emmanouil Dermitzakis, professeur Louis-Jeantet à la Faculté de médecine de l'UNIGE, ont réussi à séquencer le génome du gorille, le seul hominidé dont le génome n'avait pas encore été décodé. Cette étude a révélé qu'une partie du génome humain ressemble davantage à celui du gorille qu'à celui du chimpanzé. Les résultats de cette recherche offrent des perspectives inédites sur l'origine de l'Homme.
L'être humain, le chimpanzé et le gorille présentent de nombreuses similitudes anatomiques et physiologiques. Des études moléculaires ont confirmé que l'Homme est plus proche des grands singes d'Afrique, en particulier du chimpanzé, que des ourang-outans. Des analyses complémentaires ont ensuite exploré les différences fonctionnelles entre les espèces de grands singes et déterminé leur influence sur l'évolution de l'être humain à travers le séquenc¸age de l'ADN du chimpanzé et de l'orang-outan, mais pas celui du gorille.
L'équipe de chercheurs menée par le Wellcome Trust Sanger Institute propose la première analyse génomique du gorille jamais réalisée qui constitue une base d'étude de l'évolution des hominidés. C'est la première fois que des scientifiques réussissent à comparer les génomes des quatre espèces d'hominidés: les humains, les chimpanzés, les gorilles et les orangs-outangs.
"Le séquençage du génome du gorille est important puisqu'il permet de lever le voile sur la période de l'évolution durant laquelle nos ancêtres ont commencé à s'éloigner de nos cousins les plus proches. Nous pouvons ainsi examiner les similitudes et les dissemblances entre nos gènes et ceux du gorille, le plus grand des primates anthropoi¨des, explique Aylwyn Scally du Wellcome Trust Sanger Institute. Nous avons assemblé l'ADN de Kamilah, un gorille femelle des plaines de l'ouest, et nous l'avons comparé aux génomes d'autres grands singes. Nous avons également prélevé l'ADN d'autres gorilles afin d'analyser les différences génétiques entre les espèces de gorille."
Cette étude met en lumière la période à laquelle trois espèces étroitement liées, le gorille, le chimpanzé et l'Homme, ont commencé à se différencier. Contrairement à ce que l'on pourrait penser, les espèces ne divergent pas toujours brutalement à un moment donné, elles se séparent parfois progressivement sur une longue période.
L'équipe a découvert que la divergence génétique entre les gorilles et les humains et chimpanzés date d'il y a environ 10 millions d'années. La dissemblance génomique entre les gorilles des plaines de l'est et de l'ouest est, quant à elle, beaucoup plus récente et remonte à 1 million d'années. Leur génome se sont graduellement éloignés jusqu'à être complètement distincts. Cette divergence est comparable, à certains égards, à celle qui existe entre les chimpanzés et les bonobos, et entre l'Homme moderne et l'homme de Néanderthal. L'équipe a analysé plus de 11 000 gènes chez l'humain, le chimpanzé et le gorille afin de déterminer les changements génétiques apparus au cours de l'évolution.
Bien que l'Homme et le chimpanzé soient génétiquement proches, les chercheurs ont découvert que cette ressemblance ne s'appliquait pas à la totalité du génome. En réalité, 15% du génome humain se rapproche davantage de celui du gorille que de celui du chimpanzé. Les chercheurs ont découvert que, chez ces trois espèces, les gènes liés à la perception sensorielle, à l'oui¨e et au développement cérébral, ont montré des signes d'évolution accélérée, particulièrement chez l'humain et le gorille. Les résultats de cette recherche ont révélé non seulement des dissemblances entre les espèces, mettant en lumière des millions d'années de divergence évolutionniste, mais également des similarités.
Les gorilles et les humains partagent en effet de nombreuses modifications génétiques, impliquées notamment dans l'évolution de l'audition. Il y a quelques années, des scientifiques avaient suggéré que l'évolution rapide des gènes humains liés à l'audition était en corrélation avec celle du langage. Cette déclaration est aujourd'hui remise en question puisque cette étude démontre que les gènes de l'audition ont évolué au même rythme chez l'être humain et chez le gorille.
Grâce à cette recherche, les scientifiques ont fait le tour de toutes les comparaisons entre les espèces d'hominidés. Après des décennies de débats, leurs interprétations génétiques sont désormais cohérentes avec le registre fossile. Les paléontologues et les généticiens peuvent dorénavant travailler sur les mêmes bases.
"Cette étude offre des perspectives inédites sur l'évolution de nos ancêtres et de nos origines. Les conclusions de ce travail de recherche sont pertinentes d'un point de vue historique, mais ce n'est pas tout. Elles sont d'une importance fondamentale pour la compréhension de notre génome, de la variabilité génétique et des conséquences médicales des mutations", commente Emmanouil Dermitzakis. Avec son équipe genevoise, ce a participé à l'analyse des activités génétiques à partir de cellules prélevées chez le gorille, l'Homme, le chimpanzé et le bonobo. Ses résultats démontrent que d'un point de vue général l'expression des gènes correspond aux différences génétiques entre les espèces.

Auteur: Internet

Info: http://www.unige.ch/communication/archives/2012/gorilles.html

[ quadrumane ] [ métamorphose ]